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今年的2月28日是第12個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。

罕見(jiàn)病診療的黃金時(shí)代已然降臨。眾多專(zhuān)注于罕見(jiàn)病研究的專(zhuān)家在接受澎湃新聞采訪時(shí)指出，得益于國(guó)家層面陸續(xù)推出的多項(xiàng)針對(duì)罕見(jiàn)病的政策，罕見(jiàn)病的診斷和治療將迎來(lái)質(zhì)的飛躍。

然而，目前罕見(jiàn)病患者所遭遇的最大挑戰(zhàn)disease是什么意思？怎么讀，便是這些藥物的可獲得性難題。

28日，澎湃新聞從上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心等機(jī)構(gòu)發(fā)布的《中國(guó)罕見(jiàn)病藥物可及性報(bào)告》中獲悉，在我國(guó)公布的121種罕見(jiàn)病病種名單中，僅有不足半數(shù)的治療藥物得以在中國(guó)市場(chǎng)銷(xiāo)售。然而，這些已上市的藥品價(jià)格高昂，使得眾多罕見(jiàn)病患者只能無(wú)奈地望著藥品而感嘆。

政策紅利，一個(gè)月內(nèi)三大舉措推進(jìn)罕見(jiàn)病診療

今年二月，我國(guó)接連推出了減免罕見(jiàn)病藥物關(guān)稅、構(gòu)建全國(guó)范圍的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、頒布首部罕見(jiàn)病診療指導(dǎo)手冊(cè)等重大措施，這些行動(dòng)充分展現(xiàn)了國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病防治的高度關(guān)注。

將罕見(jiàn)病的規(guī)范化治療納入日程的標(biāo)志始于2018年發(fā)布的首個(gè)罕見(jiàn)病名單，該名單共涵蓋了121種疾病。國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局負(fù)責(zé)人張宗久當(dāng)時(shí)指出貝語(yǔ)網(wǎng)校，“該名單的發(fā)布為各相關(guān)部門(mén)在罕見(jiàn)病管理方面的工作提供了寶貴的指導(dǎo)，其中21種罕見(jiàn)病藥品及4種原料藥的優(yōu)惠政策確定，以及藥品監(jiān)管部門(mén)對(duì)新藥審批流程的加速推進(jìn)，均以該名單為依據(jù)。”

2月27日，在北京舉行了我國(guó)首部罕見(jiàn)病診療指南的發(fā)布儀式。該指南的編寫(xiě)工作由衛(wèi)生健康委員會(huì)委托，罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）負(fù)責(zé)牽頭。它將為各級(jí)臨床醫(yī)務(wù)人員提供學(xué)習(xí)和規(guī)范罕見(jiàn)病診療的參考，同時(shí)也有利于罕見(jiàn)病用藥的規(guī)范化。

為提升各地醫(yī)院的治療質(zhì)量，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)于2月15日宣告成立全國(guó)性的罕見(jiàn)病治療聯(lián)合體，計(jì)劃在全國(guó)范圍內(nèi)挑選出具備較強(qiáng)罕見(jiàn)病治療實(shí)力及豐富病例經(jīng)驗(yàn)的324家醫(yī)院，共同構(gòu)建這一治療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。

國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議于2月11日召開(kāi)，針對(duì)進(jìn)口藥物費(fèi)用減輕問(wèn)題，明確宣布將對(duì)罕見(jiàn)病用藥實(shí)施增值稅減免政策。具體措施包括：自2019年3月1日起，對(duì)首批21種罕見(jiàn)病用藥及4種原料藥，在進(jìn)口階段按3%的稅率征收增值稅；在國(guó)內(nèi)銷(xiāo)售環(huán)節(jié)，企業(yè)可選擇采用3%的簡(jiǎn)易計(jì)稅方法繳納增值稅。

缺醫(yī)少藥，罕見(jiàn)病平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5年

2011年起，我在北京的眾多醫(yī)院間奔波進(jìn)行檢查，期間不幸被誤診為肌無(wú)力、萎癥以及肌營(yíng)養(yǎng)不良。到了2014年，我終于在北京宣武醫(yī)院得到了確診。北京龐貝病患者郭朋賀在接受澎湃新聞采訪時(shí)透露，他花費(fèi)了3年的時(shí)間才得以確診，而這還是在首都北京，若是在小地方，確診的時(shí)間恐怕會(huì)更長(zhǎng)。

《消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》（簡(jiǎn)稱(chēng)“報(bào)告”）中文版中提到，全球存在約7000種罕見(jiàn)病，患者總數(shù)高達(dá)3.5億。其中，大約80%的罕見(jiàn)病與遺傳因素有關(guān)，而約有一半的罕見(jiàn)病在兒童時(shí)期便開(kāi)始顯現(xiàn)。然而，罕見(jiàn)病患兒的確診時(shí)間普遍較長(zhǎng)，平均需要5年的時(shí)間。

罕見(jiàn)病雖不常見(jiàn)，然而具備診治此類(lèi)疾病技能的醫(yī)生卻尤為稀少。北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)指出，罕見(jiàn)病診療的挑戰(zhàn)在于診斷遲緩，若醫(yī)生對(duì)這種病缺乏了解，便難以想到進(jìn)行篩查。他建議廣大醫(yī)生閱讀《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，以此縮短診斷周期，降低誤診概率。

2月27日推出的這份針對(duì)121種罕見(jiàn)病的診療手冊(cè)，是我國(guó)首部此類(lèi)指南。它對(duì)疾病進(jìn)行了全面介紹，包括概述、成因、流行情況、癥狀表現(xiàn)、輔助檢查、診斷及鑒別診斷、治療和管理等多個(gè)方面。此外，為每種疾病都配備了簡(jiǎn)潔明了的診療流程圖。在編寫(xiě)過(guò)程中，我們特別參考了國(guó)內(nèi)外最新的單病種指南、診療規(guī)范和專(zhuān)家共識(shí)，并附上了重要的參考文獻(xiàn)。

該指南堪稱(chēng)我國(guó)首部?jī)?nèi)容詳實(shí)、品質(zhì)卓越的121種罕見(jiàn)病診療指導(dǎo)手冊(cè)，其發(fā)布與實(shí)施對(duì)于推進(jìn)醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)、引導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員準(zhǔn)確識(shí)別與診斷罕見(jiàn)病、增強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病診療規(guī)范化水平具有重大意義，并將為眾多罕見(jiàn)病患者帶來(lái)福音。國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)張宗久如此評(píng)價(jià)。

在藥物研發(fā)與上市領(lǐng)域，面臨的挑戰(zhàn)尤為嚴(yán)峻。《中國(guó)罕見(jiàn)病藥物可及性報(bào)告》指出，截至2018年12月，首批罕見(jiàn)病目錄中收錄的74種罕見(jiàn)病中，有藥物可以治療。這些藥物在美國(guó)、歐盟或日本針對(duì)這74種罕見(jiàn)病的適應(yīng)癥已獲得批準(zhǔn)并投入市場(chǎng)，其中涉及的治療藥物種類(lèi)達(dá)到162種。盡管我國(guó)已經(jīng)對(duì)罕見(jiàn)病的治療藥物進(jìn)行了注冊(cè)，但專(zhuān)門(mén)針對(duì)罕見(jiàn)病適應(yīng)癥的藥物僅有55種，它們針對(duì)的是31種不同的罕見(jiàn)病。在這些藥物中，只有29種被納入了國(guó)家醫(yī)療保障體系，而它們所針對(duì)的罕見(jiàn)病種類(lèi)則涵蓋了18種。

在不久的將來(lái)，隨著我國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理部門(mén)加速推進(jìn)罕見(jiàn)病用藥的引進(jìn)工作，國(guó)內(nèi)眾多罕見(jiàn)病患者有望克服“國(guó)外有藥，國(guó)內(nèi)難求”的難題。

望藥興嘆，高昂藥價(jià)令罕見(jiàn)病患者卻步

以龐貝病這一罕見(jiàn)病癥為例，我國(guó)境內(nèi)已確認(rèn)的患者數(shù)量達(dá)到數(shù)百例。阿糖苷酶α注射劑（商品名為美而贊）是當(dāng)前獲準(zhǔn)用于治療龐貝病的唯一藥物，該藥于2017年在中國(guó)經(jīng)過(guò)快速審批流程后正式上市。然而，它尚未被列入國(guó)家醫(yī)療保障體系，目前只有天津、青島和濟(jì)寧三個(gè)城市將美而贊或龐貝病納入了地方大病醫(yī)保或醫(yī)療救助的范圍，使得當(dāng)?shù)氐幕颊吣軌颢@得一定比例的醫(yī)療費(fèi)用報(bào)銷(xiāo)。其他地區(qū)的病患需自行承擔(dān)藥費(fèi)，對(duì)于一位成年患者來(lái)說(shuō)，完成足量且足療程的治療，每年的費(fèi)用接近三百萬(wàn)元，并且他們必須終身服用藥物。

郭朋賀，龐貝氏罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心的負(fù)責(zé)人，向澎湃新聞透露，他未曾嘗試過(guò)美而贊藥物。他表示，在上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心以及本中心登記的患者人數(shù)接近200，但僅有少數(shù)不到20人正在接受美而贊的治療，而在這些患者中，僅有1名兒童能夠確保按量完成整個(gè)療程。

患者們普遍沒(méi)有接受藥物治療，亦無(wú)其他針對(duì)癥狀的療法disease是什么意思？怎么讀，僅依靠呼吸機(jī)維持生命。然而，隨著國(guó)家政策的持續(xù)優(yōu)化，2019年成為了充滿希望的年份。郭朋賀向澎湃新聞如此表述。

郭朋賀家中珍藏著一只美麗且充滿贊譽(yù)的藥瓶，該瓶是她于2018年隨上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心赴中國(guó)臺(tái)島地區(qū)與當(dāng)?shù)鼗颊呓M織交流時(shí)所獲的紀(jì)念。對(duì)她而言，這個(gè)曾承載著救命良藥的玻璃器皿，帶給她一絲慰藉：龐貝病并非絕癥，治愈的希望依然存在。