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陳睿博士作報告

10月16日至18日貝勒醫(yī)學院，美國貝勒醫(yī)學院陳瑞博士來訪中科院新疆理化技術(shù)研究所，訪問期間，陳瑞博士作了題為《應用遺傳學在人類疾病中的應用》的學術(shù)報告，并參觀了植物資源化學重點實驗室。

陳睿博士在學術(shù)報告中詳細介紹了二代基因測序技術(shù)在人類遺傳疾病中的應用貝語網(wǎng)校，發(fā)現(xiàn)先天性黑蒙敏感區(qū)突變位點spata7的過程，以及利用基因敲除技術(shù)確定基因的病因。報告系統(tǒng)地闡述了該病在細胞水平上的致病機制：當基因失去功能時貝勒醫(yī)學院，導致蛋白質(zhì)的積累，引起細胞凋亡，從而引發(fā)疾病。報告結(jié)束后，陳睿博士與與會人員就相關(guān)問題進行了探討。陳睿博士還與植物資源化學重點實驗室相關(guān)研究人員就白癜風的發(fā)病機制進行了深入的探討，同時也對實驗室未來的研究方向提出了建議。這為理化所與美國貝勒醫(yī)學院的進一步合作奠定了良好的基礎。

陳睿1999年獲美國貝勒醫(yī)學院博士學位，現(xiàn)為美國貝勒醫(yī)學院人類基因組測序中心、分子與人類遺傳學系副教授、博士生導師，也是貝勒醫(yī)學院功能基因組學中心的創(chuàng)始人，主要研究人類視網(wǎng)膜疾病，在視網(wǎng)膜色素變性、萊伯先天性黑蒙研究方面取得重大突破，并獲得多項獎項，包括Sam and Bertha Brochstein獎、基因組技術(shù)未來PI獎等。